随着医学科学的发展，优生优育，提高人口质量已被提升到了一个重要的位置。我国人口基数很大，如果出生缺陷不降低，每年出生的异常婴儿必定是一个惊人的数目。出生缺陷是指新生儿出生时就具有的一些异常，其后果不是死亡就是残疾。这对于家庭及国家而言是一个沉重的负担。近年来，为进一步做好“控制人口数量，提高人口质量”的工作，我国专家学者专门提出了实施“出生缺陷干预工程”。
    这项工程的一个重要环节就是产前筛查。其诊断的方法有超声检查、染色体核型检查、DNA分析、激素测定、孕妇血清学检查等。然而这些方法中，超声检查被证明是最方便、最有效、唯一无损伤性的诊断手段。
    这是因为，超声首先是最安全的，可广泛应用于每个孕妇的整个孕期。目前一些专家提出正常妊娠的常规超声至少应五次，其中20~24周胎儿畸形筛选的超声检查被认为是最重要的。有人统计20~24周超声检查能检出90%的胎儿畸形，而此时还有机会做羊水检查以确定染色体核型，也有机会选择继续妊娠或终止妊娠。
    但目前许多孕妇由于种种原因没能进行常规超声检查，首次B超检查时间太晚往往使得一些畸形胎儿在较大月份时才被发现。有的孕妇早孕期超声检查正常，便不再定期进行超声监测，结果不能及时诊断胎儿畸形。还有一些孕妇甚至认为做B超会影响胎儿发育。其实这是对超声检查的误解。
    胎儿超声检查尽管能发现胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊断符合率不可能达到100%。但对中重度脑积水、脊柱裂、脑膨出、露脑畸形、无叶全前脑、水脑、孔洞脑、左心发育不良、胎儿多囊肾（26W后）、腹水等诊断率高、不易漏诊。
    总之，产前超声检查是“出生缺陷干预”的有效手段之一，同时对正常的无缺陷胎儿，超声也能起到配合产科医生照顾孕妇及胎儿的作用，为临床提供详细的胎儿健康状况的证据。（潘东英）